أكدت دراسات حديثة أجراها علماء من جامعة كورنيل وجامعة كولومبيا أن المسبب الرئيس لمرض التوحد؛ هو خلل جيني في الحمض النووي الميتاكوندري المتوارث عن طريق الأم.
وتعتبر الميتاكوندريات حبيبات خيطية أو عصيات موجودة داخل الخلايا الحيوانية والنباتية وطولها بضع ميكرومترات وهي مسؤولة عن توليد الطاقة داخل الخلية.

خلال التجارب قام العلماء بتحليل الحمض النووي المأخوذ من 903 أطفال يعانون من مرض التوحد كما قاموا أيضا بتحليل الحمض النووي لأمهات هؤلاء الأطفال وإخوتهم الذين لا يعانون من هذا المرض.

وبعد التحاليل تمكن العلماء من تحديد طفرات معينة في نظام تسلسل الحمض النووي ضمن الخلية الواحدة، ولاحظوا أن الطفرات عند الأطفال المصابين بمرض التوحد هي أكثر بمرة ونصف أو مرتين من الطفرات الموجودة عند إخوتهم الأصحاء (غير المصابين بالتوحد)، وأن هذه الطفرات تورث للطفل عن طريق الأم وتتشكل أثناء فترة التطور الجيني.

كما أن الأطفال الذين ترتفع عندهم معدلات هذه الطفرات معدلات ذكائهم وسلوكياتهم الاجتماعية أسوأ مما عند تلك التي يتمتع بها باقي الأطفال من نفس العائلة.